Unidades de consejo Genético: Criterios de derivación
El consejo o asesoramiento genético es un proceso durante el que se informa y ayuda a entender una enfermedad o síndrome, la influencia de la herencia, sus posibles consecuencias, las alternativas de prevención, y si hay estudio genético disponible, se realiza.
Criterios de derivación a unidades de cáncer hereditario
Se han establecido unos criterios clínicos que dan una probabilidad ≥10% de detectar una mutación en estos genes, y que sientan la indicación de su estudio. El diagnóstico genético se establece por detección de una mutación germinal en heterocigosis en BRCA1 o BRCA2. Actualmente, existen paneles genéticos diseñados para la detección de mutaciones en varios genes a la vez (no solo BRCA).
Se debe cumplir al menos un criterio de los establecidos por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) para su realización (SEOM clinical guidelines in hereditary breast and ovarian cáncer, 2019).
Dichos criterios son los siguientes:
Caso único
- Cáncer de mama y ovario (sincrónico o metacrónico).
- Cáncer de mama
- Cáncer de mama bilateral (el primero
- Cáncer de mama triple negativo
- Familiar con mutación patogénica conocida.
2.- DOS CASOS EN LA FAMILIA (primer grado entre sí)
Dos casos en la familia (primer grado entre sí)
- Cáncer mama bilateral + Cáncer mama
- Cáncer mama
- Cáncer mama en el varón.
- Cáncer mama + Cáncer ovario.
- Dos casos Cáncer mama, ambos
Tres o más casos en la familia (al menos 2 de primer grado entre sí)
- Al menos un caso premenopáusica.
- Y/o Cáncer ovario.
- Y/o Cáncer páncreas / próstata con Gleason 7.